Hemofília príčiny, príznaky, liečba, deti


Hemofília - genetický, získaný dedičné ochorenie, ktoré je charakterizované zmenou v jednom génu na chromozóme X. Prejavom tohto ochorenia je nadmerné krvácanie a oneskorené svorachyvaemost krvi, tzv koagulácie.

Táto choroba ovplyvnila iba mužskej zástupcu. Hemofílie u mužov sa objaví v dôsledku dedenia ochorenie od matky. To znamená, že prenos ochorenia sa vyskytuje v recesívnym, spojky X-spojený typu. Ženy s týmto neduhoch pridelená úloha médií alebo vodičov. Avšak, niektoré známe prípady, keď chorí s hemofíliou a ženami. To je možné, keď choroba je otec a jeho matka je nositeľom génu pre hemofílie - dcéra týchto rodičov môžu byť narodí s takou genetickou poruchou.

sosud_660 ();

Príznaky a príčiny hemofílie


Jedna chyba je tvrdenie, že človek trpiaci touto genetickou chorobou môže zomrieť na stratu krvi v poškriabaný alebo rezy. To nie je tak celkom pravda. Jedným z hlavných príznakov ochorenia zvýšené tu hojné krvácanie, ale často aj v neprítomnosti poranenia.

Medzi hlavné črty tohto ochorenia sú:

  1. Nadmerné krvácanie, ku ktorému dochádza pravidelne s rôznymi lokalizácie, zranenia, straty krvi odstránenie zubov, kedy lekársky zásah v súvislosti s operáciou.
  2. Nosové alebo krvácanie z ďasien, ktoré je ťažké zastaviť konvenčných metód. Môže dôjsť k spontánnej, náhodne objavila krvácanie.
  3. V dôsledku prijímania svetla, trezor produkujú veľké zranenia hematóm.
  4. Vzhľad hemartrózy - krvácanie vnútri vyplývajúce z poškodenia tkaniva kĺbov. Takýto jav je zvyčajne sprevádzaná silnou bolesťou, opuchom, spoločné poruchy motoriky. Sekundárny hemartrózy môže viesť k deformácii kĺbu a trvalé porušovanie jeho pohyblivosti.
  5. Zažívacie problémy často sprevádzajú ochorenia.
  6. Prítomnosť krvi v moči a stolici - nebezpečné príznaky hemofílie. Ľudia, ktorí trpia týmto genetickým ochorením sú pomerne časté ochorenie obličiek.
  7. Tam môže byť taká smrtiaci príznaky krvácania do mozgu alebo miechy.


Známky hemofílie u detí

Novorodenca ochorenie je vyjadrená vo forme tzv kefalhematóm - veľké plochy podliatiny do hlavy, tiež môže spôsobiť krvácanie z oddeleného pupočnej šnúry.

Deti sa rodia s chorobou, ale príznaky hemofília môže chýbať alebo byť jasne vyjadrené v prvých mesiacoch života. K tomu dochádza preto, že materského mlieka sú látky, ktoré dokážu udržať normálny krvný zrážanlivosti dieťa.

spôsobí hemofílie

Hemofília - dedičná a postihuje predovšetkým mužov. Vzhľadom k tomu génu zodpovedného za hemofília, ktorá sa nachádza v chromozóme X, ženy sú nositeľmi a je pravdepodobné, že prejde chorobu na svojich synov zdedené. Hemofília je dedičná v recesívny, spojky X-spojený typu, rovnako ako X chromozómu u samcov iba raz, v prípade prevodu "chorý" dieťaťa mužského chromozómu a dedičných ochorení.

yandex_partner_id = 144771; yandex_site_bg_color = 'FFFFFF'; yandex_stat_id = 5; yandex_ad_format = "priame"; yandex_font_size = 1,1; yandex_direct_type = "vertikálna"; yandex_direct_limit = 1; yandex_direct_title_font_size = 3; yandex_direct_links_underline = true; yandex_direct_header_bg_color = 'FFFFFF'; yandex_direct_bg_color = 'E0F1C6'; yandex_direct_title_color = '019ECD'; yandex_direct_url_color = '333333'; yandex_direct_text_color = '000000'; yandex_direct_hover_color = 'cc0033'; yandex_direct_sitelinks_color = '019ECD'; yandex_direct_favicon = true; yandex_no_sitelinks = false; document.write ( ''); (! Window.yandex_ad_is_displayed), ak {document.write ( "sosud_random_black_660 () '); }

Lekári môžu diagnostikovať genetické abnormality, než dieťa do sveta. Po narodení bude jasným znamením podliatin a nadmerné krvácanie pri nevýznamné zranenia.

Hlavné príčiny hemofília - zdedil faktory. V súčasnej dobe prípravok nemožno odstrániť príčinu ochorenia. Aj keď je to možné, pretože toto ochorenie sa objavil naprogramovaný na genetickej úrovni. Ľudia s takýmto vážnym ochorením sa musí naučiť veľmi opatrne, aby sa ich zdravie, a starostlivo dodržiavať bezpečnostné opatrenia.

Možné genetickým rizikom v kombinácii s hemofíliou

Zdravý otec, matka - transporter gén

Otec hemofilik, zdravá matka

 

Hemophiliac otec, matka - transporter gén

 

Formy a typy hemofílie

Hemofília je z troch foriem, v závislosti od závažnosti ochorenia:

  • Jednoduchá. Krvácanie objavia až po lekárskom zákroku v súvislosti s vykonávaním chirurgických operáciách alebo ako dôsledok jeho zranenie.
  • Mierny. Klinické príznaky hemofílie sa môžu objaviť už v ranom veku. Pre typickú formu krvácania v dôsledku úrazu, vzniku veľkých hematómov.
  • Ťažký. Príznaky ochorenia sa objavujú v prvých mesiacoch života pri raste zubov počas aktívneho pohybu na dieťa plazenie, chôdza.

: Hemartróza v hemofílie

Rodičia záznamu musí sa často objavujú dýchacie cesty krvácanie u detí. Vznik veľkých hematómov v jesenných a menej závažné zranenia sú tiež varovné signály.

Tieto hematómy väčšinou zväčšujú, napučiavať, modriny, keď sa dotknete to dieťa cíti bolesť. Hematóm zmizne po dlhú dobu - v priemere o dva mesiace.

Hemofília u detí do 3 rokov môže prejaviť ako prítomnosť hemartrózy. Často pritom trpia veľké kĺby - bedrá, kolená, koleno, členok, rameno, zápästie. Intra krvácanie sprevádzané silnou bolesť, porušenie motorických funkcií kĺbov, ich opuchy, zvýšenie telesnej teploty dieťaťa. Všetky tieto príznaky hemofília by mal upútať pozornosť rodičov.

sosud_336 ();

typy hemofílie

Vo formulároch závažnosť hemofílie sú tri podtypy:

  1. Typ Hemofília "A" v dôsledku genetickej chyby, pri ktorom sa krv pacienta nie je požadovaný proteín - antihemophilic globulín, faktora VIII. Tento typ hemofílie sa nazýva klasický, a to sa stáva v 85 percent všetkých pacientov.
  2. Hemofília typu "B" je spôsobená nedostatočnou aktivitou koagulačného faktora IX, v ktorých vzniká sekundárne koagulácie porušenie rúrky.
  3. Typ hemofílie "C" je spôsobený nedostatkom koagulačného faktora XI. Typ C je najvzácnejšie.

Typy hemofílie "A", "B" a "C", majú rovnaké symptómy, ale liečba je diagnóza dôležitým typom hemofílie, čo je možné iba v laboratórnej štúdii.

Diagnostiku a liečbu hemofílie

Diagnóza hemofília má rodinnú anamnézu, údaje z laboratórnych testov a klinického obrazu.

V diagnóza hemofília lekár by mal vedieť o prítomnosti ochorení v blízkych príbuzných, sú muži na materskej hemofílie s podobnými príznakmi. Pri vykonávaní lekárske testy určia čas zrážania, sa vzorka pridá do plazmového zrážacej faktor chýba, zdá sa, celkový počet faktorov a úrovne nedostatku. Na základe týchto údajov lekár dostane úplný obraz o rôznych druhov zmien vo pacienta súvisiace s chorobou.

Napriek tomu, že choroba je nevyliečiteľná, liečenie hemofílie a monitorovať stav pacienta možné. Pacienti užívajúci injekcie chýbajúceho faktora zodpovedného za zrážanie krvi. Preto, v závislosti na tom, či nedostatok faktora v krvi pacienta tam, lekár vykonávajúci liečbu hemofílie:

  • Ak zadáte "A" - krv je predstavený faktor VIII.
  • Ak ste typ "B" - vstúpil do faktora krvnej IX.

Všetky faktory zrážania krvi, vyrobený z danej darcov krvi alebo pestovaných hlavne pre zvieratá.

Pri správnom zaobchádzaní, pokiaľ ide o pacientov, aby vaše telo, životné odberovú, nijako nelíši od života človeka bez týchto porúch.

Video: Cvičenie pre hemofilikov

Hemofília a očkovanie

Na rozdiel od všeobecného presvedčenia, väčšina z očkovania hemofílie neexistuje. Mnoho ľudí si pletie očkovanie proti vírusovej infekcii Haemophilus injekcií hemofílie. Choroby nemajú žiadnu súvislosť a majú úplne odlišný charakter.

Čo sa týka plánovaného očkovanie, potom sa jedná o opatrenie musí hemofílie. Všetky deti by mali byť vykonané potrebné očkovanie. Je potrebné poznamenať, že očkovanie hemofília by mal vykonávať iba subkutánnou, ale nie intramuskulárne. Vzhľadom k tomu, vnutrishnom'yazoviin'yektsiyi môže viesť k veľkým krvácaniu.

Video: hemofília, pretože prekonáva moderná medicína?

Hemofília ženy a Royals

Hemofília ženy - niečo extrémne vzácny, a tak lekári majú málo informácií, aby bola schopná plne popísať klinický obraz ochorenia u žien.

S presnosťou možno tvrdiť, že choroba sa prejaví u žien iba vtedy, keď je dievča narodené od matky nosného génu a otec-odberovú. V týchto teoreticky možných biologických rodičoch ako chlapec s alebo bez chorôb a dievčatá nosič alebo choré dievčatá.

Slávny dirigent a lacné hemofílie bola kráľovná Viktória. Hemofília kráľovnej Viktórie, pokiaľ je nám známe, že v dôsledku mutácie génov v jeho genotypu, z dôvodu choroby v jej rodičov neviem. Vedci naznačujú teoretickú možnosť, že otec kráľovnej Viktórie mohol byť Edward Augustus, a všetky ostatné ľudia, ktorí sa danou chorobou. Avšak, historické dôkazy o tom. Syn Leopold Victoria, niektoré z jej vnúčat a pravnúčat zdedil hemofílie. Tam bol choroby a Tsarevo Alexei Romanov.

: Rodokmeň britskej kráľovskej rodiny, s prihliadnutím k výskytu hemofílie

"Royal" ochorenia - niekedy tak nazyvayutzabolevanie, a hlavne preto, že kráľovskej rodiny boli povolené manželské vzťahy s blízkymi príbuznými. Vzhľadom k tomu, hemofílie medzi kráľovskými osôb boli pomerne časté.

Video: hemofílie - choroba a smrť kráľov ( "Discovery")

problém hemofílie

Ľudia, ktorí trpia touto dedičnou chorobou, existuje viac ako 400 tisíc ľudí. To znamená, že každý 10.000 ľudí a pacientov s hemofíliou.

Medicína zavedené lieky, ktoré sú schopné podporovať život na kvalitu odvzdušňovací. A ľudia s hemofíliou môžu získať vzdelanie, rodinu, prácu - byť riadnym členom spoločnosti.

Táto ťažká genetické ochorenie menoval najdrahšie na svete. Drahé ošetrenie vzhľadom k vysokým nákladom na liekov z krvnej plazmy darcu. Ročný liečba odvzdušňovací stojí asi 12.000. Dolárov.

Jeden z hlavných problémov je nedostatok poskytovanie hemofílie potrebných liekov pacientom, a to môže viesť k skorej invalidných zvyčajne mladých dospelých alebo detí.

Je tu tiež riziko u pacientov užívajúcich lieky na liečbu vzhľadom k tomu, že drogy vyrobené z darcov krvi a možnej infekcii vírusom hepatitídy alebo HIV.

Tak, problém hemofílie je veľmi vysoká. A v tomto smere už boli vyvinuté a realizované vo výrobe syntetických drog VIII a IX, faktory, ktoré nemajú so sebou nesú riziko nákazy infekciou prenášaných krvou.

Avšak, ich cena je tiež pomerne vysoká.

Video: "Tajomstvo zdravia" - hemofílie