Trombofília genetické, dedičné, tehotenstvo, antifosfolipidové syndróm, aps


Thrombophilia vyznačujúci sa zvýšenými krvnými zrazeninami, kde to nie je nutné. To môže viesť k veľmi vážnym podmienok, ktoré môžu viesť k smrti pacienta. Napríklad, infarkt myokardu, pľúcna infarkt, pľúcna embólia (pľúcna embólia), môže byť výsledkom trombofília.

Je známe, že v normálnom fungovaní koagulácie a protyzhortannya krvi je kvapalina, prúdiaca ciev, tkanivá potrebné látky obohacuje všetky orgány a vykonáva produkty látkovej výmeny. V prípade, že telo je v poriadku, tieto dva systémy pracujú v súčinnosti ich faktory sú na správnej úrovni, stav agregácie krvi je optimálne a intravaskulárna koagulácia nie sú tak dobre, ako nekontrolované krvácanie.

sosud_660 ();

Poškodenie cievnych stien zranenia, operácií, a štátov, ktoré sa vyskytujú bez narušenia celistvosti endotelu, ale so zvýšenou zrážanie z iných dôvodov zahŕňajú zrážanie systém, ktorý krvných zrazenín. To, že obchodné krvácanie, koagulačné systém by mal fungovať protyzsidannya prenosový systém, ktorý odstraňuje nežiaduce zrazenín a viesť k normálnej cievnej steny. V normálnom stave krvnej zrazeniny nie je v nádobe mali, ale nejako to nie je vždy prípad. Prečo? Tu je čas spomenúť Thrombophilia - vinníci recidivujúce trombózu, nebezpečné pre ľudský život.

Thrombophilia možné naprogramovať


Je známe, že mnoho foriem ochorení sú vrodené, preto boli prvýkrát identifikované genetický kód ešte pred narodením, ktoré by však mali byť odlíšené:


  • Genetická predispozícia, choroba sama o sebe nemôže zobraziť, ak faktory, ktoré spúšťajú mechanizmus jeho vývoja;
  • Choroba, ktorá sa vyskytuje prvýkrát v dôsledku génovej mutácie v ranom embryonálnom vývoji v budúcnosti je dedičná a môže byť odovzdaná na potomstvo;
  • Dedičné choroby spôsobené genomických a štrukturálnych chromozomálnych mutácií v predchádzajúcich generácií a odovzdané k potomstvu dedením. Avšak, to hrá úlohu v stave génu ochorenia, dominantný alebo recesívny (gén polymorfizmus). V dominantný - patológiu vyjsť von v každom prípade, či už homo- alebo heterozygot. Ustupujúce gén schopný rovnaký stav prejaví len vtedy, keď sú dve slabé alely, ktoré tvoria homozygotov.

Pokiaľ ide o heterozygotných organizmov s abnormálnym génom v recesívny stave, sú vo väčšine prípadov nielen trpí, ale niekedy sú odolnejšie a odolnejšie v porovnaní s normálnymi jedincami. Avšak, gén polymorfizmus (alternatívne gény - normálne a nenormálnej) s rôznymi chorobami prejavujú rozdielne v každom prípade vyžaduje vyšetrenie. Relatívne trombofília vedci vykonali a sú aj naďalej vykonávať výskum, ktorý umožňuje vypočítať riziko trombózy v polymorfizmus génu.

Čitatelia mali jasný mechanizmus tvorby vrodené trombofília by mala starostlivo preskúmať niektoré genetické aspekty, ako je pojem "genetické mutácie".

génová mutácia

V skutočnosti, gény neboli také stabilné dát navždy. Gény sa líšia rôznou frekvenciu (z 10,2 na 10,5 v priemere), čo vedie k novej funkcie, mimochodom, nie je vždy výhodné. Ide o mutácie v prípade trombofília je právom považované za škodlivé.

Od génových mutácií, a tým k zvýšenej početnosti dedičných chorôb, môže viesť niektoré faktory ktorého koncentrácia sa zvyšuje výrazne v posledných rokoch. Vznik alel, ktoré majú vplyv na zdravie organizmu, podporuje činnosť človeka samotného:

  1. Človekom spôsobené katastrofy:
  2. Znečistenie životného prostredia (pesticídy, rôzne druhy palív, chemikálií pre domácnosť);
  3. Užívanie drog, potravinárskych prídavných látok, geneticky modifikovaných potravín;
  4. Žiarenie.

Mutagenéza - náhodný proces, ako už nie je možné predpovedať, kde tento gén nepriaznivej zmene podmienok (alebo priaznivý?). A akým spôsobom - je tiež známy. Mutácia je samo o sebe, meniace dedičné vlastnosti a, trombofília príklad proces, jeden mohol argumentovať, že nie vždy k lepšiemu.

Gene polymorfizmus a jej význam v pôrodníckej praxi

Táto podmienka je tehotenstvo vyvoláva znateľný posun trombohennye, najmä v prípade, že je dedičné ochorenie alebo predispozície, pretože ženy v plánovaní doplňovanie v rodine by bolo dobré zistiť svojich predkov. V súčasnej dobe trombofília našiel gény, ktoré podporujú trombózu v priebehu tehotenstva, pôrodu a šestonedelia, kde najvýznamnejšie sú nasledovné:

  • Faktor prothrombin génový polymorfizmus FII (G20210A) vedie k neplodnosti, porušovanie vnútromaternicového vývoja a dokonca úmrtie plodu, preeklampsia, trombózy a tromboembólie, infarkt myokardu (MI) a ischemickej choroby srdca (ICHS);
  • Leiden polymorfizmus génu faktora FV (G1691A), v priebehu tehotenstva, je dôležité, pretože je schopný vyvolať potratov a nepriaznivý vplyv na ovocie, a, okrem toho, môže spôsobiť infarkt myokardu; cievna mozgová príhoda, tromboembolické;
  • Mutácia génu PAI-1 (SERPINE1) znižuje aktivitu všetkých protyzsidannya systému, ako je jedným z jej hlavných zložiek;
  • Špecifická úloha MTHFR C677T génovej mutácie je v tvorbe trombu nie je úplne objasnený, ale riešenie tohto problému viac ako 10 rokov, ale že to má vplyv na cievy, ich poškodeniu a prispieva tak k vytváraniu zrazeniny, už potvrdil vo vedeckých kruhoch.

Tieto a ďalšie faktory (gény ITGA2, ITGB3, ktorý určuje mutácie zvýšenú ahrehatsiyutrombotsytiv, anomálie FGB - fibrinogénu s nedostatkom ATIII - antitrombínu III, deficit proteínu C a S) pripočítať dedičných chorôb a zvážiť trombofília markerov.

Trombóza a tromboembolizmom - hrozná vec v priebehu tehotenstva, dávajú vysoké percento úmrtnosti matiek a úmrtie plodu, pretože opatrenia prijaté v predstihu nebude zbytočná. Pôrod s trombofíliou majú tendenciu vždy predčasne (35-37 týždňov).

yandex_partner_id = 144771; yandex_site_bg_color = 'FFFFFF'; yandex_stat_id = 5; yandex_ad_format = "priame"; yandex_font_size = 1,1; yandex_direct_type = "vertikálna"; yandex_direct_limit = 1; yandex_direct_title_font_size = 3; yandex_direct_links_underline = true; yandex_direct_header_bg_color = 'FFFFFF'; yandex_direct_bg_color = 'E0F1C6'; yandex_direct_title_color = '019ECD'; yandex_direct_url_color = '333333'; yandex_direct_text_color = '000000'; yandex_direct_hover_color = 'cc0033'; yandex_direct_sitelinks_color = '019ECD'; yandex_direct_favicon = true; yandex_no_sitelinks = false; document.write ( ''); (! Window.yandex_ad_is_displayed), ak {document.write ( "sosud_random_black_660 () '); }


Ak chcete mať jeho genetická mapa by mohla byť užitočná a ďalšie. Aspoň pre lepšiu prevenciu komplikácií krvných zrazenín (infarktu myokardu, pľúcna embólia, a ďalšie.). Ale pri definícii genetických markerov rozšírených v kardiológii a pôrodníctve, kde je základom pre účely analýzy pre trombofília sú:
  1. Plánovanie tehotenstva;
  2. Trombóza v minulosti;
  3. Prítomnosť trombóza, tromboembolické choroby a úmrtia z nich v rodine;
  4. Potraty, neplodnosť.

V pôrodníctve, kde je najväčšie riziko ochorenia, vytváranie extrémnych podmienkach a vyžadujú naliehavé opatrenia, aby sa zabránilo kardiohenetika trombotických komplikácií v chirurgii (trauma, chirurgia), onkológia (chemoterapia) a samozrejme samotnú kardiológie (ischemickú chorobu srdca, infarkt myokardu a mozgu, vysoký krvný tlak), kde okrem toho ďalšie riziko môže byť:

  • Pacienti s kŕčovými žilami na dolných končatinách;
  • Celkom dobre živených ľudí;
  • Ženy užívajúce hormonálnu perorálnu antikoncepciu;
  • Ľudia zaoberajúci sa ťažkej fyzickej práci.

Kardiohenetika vám umožňuje nájsť genetické abnormality hemostázy génov a ich polymorfizmus, a preto je sklon k trombóze pomocou sofistikované analýzy na molekulárnej genetickej úrovni, ktorá sa zvyčajne vykonáva pomocou diagnostiky PCR (polymerázová reťazová reakcia).

A formy trombofília

V vrodené ochorenia, je zrejmé, že existujú tiež získal, príčiny, ktoré leží v rovnakých nepriaznivých faktorov životného prostredia, užívanie niektorých liekov, záchvaty doplnkov a veľmi veľkých a krásnych darčekov sady a záhradky (a jednoducho genetického inžinierstva), priniesol z rôznych krajín cudzích krajín, kde sú zakázané.

však, a dedičné a vrodené patológie protyzsidannya systém má jednu podstatu - zmena vlastností krvi, ktorý dáva výsledky v hemostázy a trombózy a tromboembolizmu. V tomto ohľade, trombofília skupina haematogenously forma uvoľnenie, ktoré spôsobí, že meniace sa vzťah je rôzne zrážacie a inhibítorov, a ďalšie faktory, ktoré majú vplyv na hemostáze systém.

Narušenie krvného reológie sa vyznačuje zníženým prietokom krvi do kapilárneho riečiska, zvýšené erytrocyt viac ako 5,5 x 1012 / l a patologický stav červených krviniek. Táto skupina chorôb zahŕňa:

  1. Erythremia (polycythemia), polycythemia;
  2. Zahusťovanie krvi a iných veciach vznášajúcich hematokritu;
  3. Paraproteiinemiya (myelóm, atď.), Sprevádzaná zvýšením viskozity krvi, alebo hyperfybrynohenemyya, ku ktorému dochádza z rovnakých dôvodov, veľmi nebezpečné pre tehotné ženy a plod;
  4. Infarkty a trombotické kríza spôsobená rozdelenie krvi cez modifikovanou štruktúrou a vzhľad červených krviniek.

Patologické zmeny porušenie funkčnú kapacitu a vysoký obsah krvných doštičiek kombinuje hipertrombotsytoz dostal dedičstva, a hyperaggregation získané počas života. Vyskytujú sa v pozadí:

  • Zhubné nádory;
  • Nadmerná produkcia von Willebrandovho faktora v cievnych stenách;
  • Znížený obsah výroba stimulátor prostacyklínu, je silný inhibítor agregácie krvných doštičiek;
  • Stimulujúce nadbytok komponentmi plazmy alebo alternatívne ich deficit (trombotická trombocytopenická purpura).

Nedostatočné alebo abnormálne stav prírodnej antikoagulant (proteíny C a S, antitrombínu III, zložiek fibrinolytického systému) alebo vysokým obsahom inhibítorov je aj samostatný formulár hematogénne trombofília.

Okrem toho niektoré skupiny vybraný vrodené anomálie fibrinogénu (disfibrinohenemiya) a trombofília immunohumoralnoho pôvodu, medzi ktoré patrí antifosfolipidové syndróm (APS) z dôvodu vysokej koncentrácie v krvi protilátok proti fosfolipidov (antikardiolipin "lupus" antikoagulačný).

oddelený iatrogénna trombofília, , Ktoré sú v priamom vzťahu na liečbu (alebo nekontrolované nekompensyruemoe).

Ak nie je dosť AT III alebo proteínu C a S

Nedostatok antitrombínu III, podiel, ktorý je zvyčajne asi 80% antykoahulyatsiynoyi (antitrombinovoy) činnosti vysielaného z autosomes zdedená alebo znovu získané inhibícia jej výroby alebo nadmernej spotrebe koagulácie na (alebo nadmerné aktivácia). To možno vidieť v nasledujúcich prípadoch:

sosud_336 ();
  1. DIC;
  2. Tehotenstvo, a to najmä s toxémie a nosiče druhého krvných skupín systému AB0 - A (II);
  3. Po operácii, pri ktorej tak či onak, ale celistvosť cievnej steny je rozbitá;
  4. Niektoré typy nádorov;
  5. Predĺžený antikoagulačnej;
  6. Behcetova choroba;
  7. Príjem kombinovaných antikoncepčných tabletiek (COC).

Medzi hlavné príznaky nedostatku AT III, samozrejme, trombózy, prejavujú rôznymi spôsobmi.

veľmi ťažká deficit ani prežiť dospievania. To je charakterizované:

  • Pravidelné opakovanie krvných zrazenín v periférnom a viscerálny žilovej linku, ciev srdca a mozgu;
  • Tromboembolizmus (pľúcna tepna).

O niečo lepšie je menej obtiažny, ale stále nepriaznivé, je forma, ktorá nastane neskôr, pre 15-25 rokov, ktoré sa však dochádza aj s infarkty vo všetkých orgánoch a pľúc a srdcového svalu - prvý;

na hraničné formy sú spontánne trombóza nie sú typické, avšak za určitých okolností (reálneho telesa krátko pred pôrodom a po, pooperačné, trauma), existuje vysoké riziko, pľúcna embólia.

potenciálny forma takmer žiadne spontánne trombóza, a jej expresia je vždy spojená s podmienkami, ktoré vedú k ochoreniu. Napríklad, rovnaký druh tehotenstva v tomto debute vyvolať ochorenie.

Hlavným Liečba tejto formy trombofília - zamestytelnoe. V tejto polohe sa najlepšie hodí transfúziu AT III-koncentrátu a čerstvej mrazenej plazmy, ako heparín dáva veľmi slabý efekt. Okrem toho menovaný hormóny, trombolytiká, lieky znižujú PTI (protrombín index).

Nedostatok proteínu C a S, produkovaný v pečeni, za účasti vitamínu K, s vlastnosťami veľmi podobný deficit AT III. To môže byť dedičné alebo sekundárny (ochorenie pečene, žltačka, nedostatok vitamínu K, dlhodobé užívanie antikoagulancií vo vysokých dávkach).

Z tohto patológie charakteristické príznaky politromboticheskoho syndróm (trombóza vyskytujúce sa v žilových a arteriálnych ciev).

Klinické prejavy deficitu proteínov vyjadrené:

  1. nekróza kože;
  2. Gangréna lokalizovaný v akomkoľvek odbore, niekedy spoločne žiadny príbuzný (z úst do uší a miešku a prsných žliaz);
  3. Malígny purpuroy kojenci, ktorý mal začať DIC s vrodeným nedostatkom proteínu C.

Viditeľná prejavom trombofília

Patológie Diagnóza je stanovenie plazmatických koncentrácií príslušných proteínov (C a S).

Lekársky taktika: odstránenie príčin ochorení transfúziu čerstvej mrazenej plazmy, heparínu a koncentrátov z týchto proteínov.

Abnormálne stav protrombínu, faktora Leiden (FV) a fibrinogénu, zneužívanie fibrinolýza

Patológie, vytvorený v dôsledku genetickej anomálie Leiden faktor (Odolnosť proti aktivovaný proteín C FV) dochádza často vyjadrená predispozíciu k trombóze (recidivujúce).

anomálie fibrinogénu, dochádza na molekulárnej úrovni, tiež patrí k dedičných chorôb a zvýšeného trombózy tiež nastať, ale pre ktoré charakteristické kombinácie dvoch zdanlivo protichodných javov: thromobophilia a hypocoagulation predĺženie koagulácie a / alebo fibrinolýzy pomalé.

porušenie fibrinolýzy môže byť tiež zastúpený v dvoch variantoch: dedičnej (porušenie aktivátora plazminogénu produktu alebo molekulárne abnormality) a získané alebo sekundárny deficit inherentnú dyseminovanohovnutrishnosudynnoho kolaps, masívne trombózy, liečba s liekmi, ktoré stimulujú fibrinolýzy.

Provokatéri tejto formy trombofília môže byť:

  • Endoteliálny poškodenie následkom úrazu alebo chirurgického zákroku;
  • Tehotenstvo u žien, ktoré majú predispozície, alebo z iných dôvodov pôrodu.

Liečba plazmy nahrádzajúci, v kombinácii s infúziou heparínu a plazminogénu, aktivácia fibrinolýzy. Aby nedošlo k trombóze - Vymenovanie anabolických hormónov.

APS - syndróm, ktorý si zaslúži osobitnú pozornosť

V poslednej dobe, v antifosfolipidové syndróm (APS) takmer nevedel. Sa len ťažko pochopiteľné, často sprevádza vírusové a imunitné procesy, aj keď pôvodné môže dôjsť vo vákuu bez akýchkoľvek predbežných podmienok.

Vzhľad krvi "vivchakovyh" antikoagulačnej spôsobuje škody na membránu fosfolipidových membránach buniek (cievnej steny, krvné doštičky) a porušenie vzájomných koagulačných faktorov. Okrem toho, "lupus" antikoagulačnej funkcie patrí:

  1. Protivoahrehatsionnye ovplyvňujú vlastnosti steny ciev a tromborezistentnost, zníženie ich;
  2. Zabrániť inaktivovať trombín Thrombomodulin;
  3. Ak chcete znížiť produkciu v stene aktivátory fibrinolýzy a prostacyklínu;
  4. Posilniť spontánna agregáciu krvných doštičiek.

V dôsledku týchto zmien je hemostáza odpoveď, ktorá ukazuje súčasnú prítomnosť veľmi rôzne príznaky: krvácanie a trombózy, čo vedie k DIC, zlý krvný obeh v mozgu a iných orgánov (obličky).

V súčasnej dobe antifosfornomu syndróm zvláštny význam gynekológov, pretože, ako sa ukázalo, že je príčinou mnohých neduhov žien sa snaží niekoľko rokov mať dieťa.

Doteraz však boli pokusy často končia na potrat alebo narodenie mŕtveho dieťaťa spôsobený trombózou placenty plavidiel. Okrem toho APS je často pozitívne na syfilis, ktorý robí človeka celkom nervózny.

Predné príznaky antifosfolipidové syndróm môže byť zastúpené takto:

  • Opakujúce sa trombóza, ktorá sa vyskytuje v cievach orgánov (pľúca, obličky, pečeň, mozog), a veľkých ciev;
  • Narušenie mikrocirkulácie zkrovotochyvistyu;
  • Posilnenie kapacity spontánna agregáciu krvných doštičiek, čo sa môže prejaviť trombocytopénia alebo ísť bez;
  • Zhoršená prietok krvi v mikrovaskulárnych mozgu, čo má za následok mozgových a neuropsychiatrických porúch (časté bolesti hlavy, čiastočnej strate mobility končatín, fokálna ischémia, neurasténie);
  • Zmeny v krvi (zvýšená ESR a imunologické parametre).

Teraz mnoho žien už predpísaná vyšetrenie s cieľom nájsť AFS a sú zaťažené pôrodníckej história ukazuje to ešte viac. Diagnóza APS na základe stanovenia titru špecifických protilátok a parametrov koagulácie.

Terapeutické opatrenia závisia na forme antifosfolipidové syndróm (primárny alebo sekundárny) a zahŕňajú: plazmozamenu vymenovanie antiagregačný (aspirín, Courant), antikoagulanciá (heparín), hormóny (prednizón) a ďalšie.

Tehotné ženy s APS zaobchádzané gynekológovia nasledujúce schémy určené pre každý mesiac tehotenstva. Tiež vymenoval špeciálnu diétu, ktorá môže ovplyvniť zrážanlivosť krvi a znížiť ju.

Budúce mamičky by mali obmedziť používanie takýchto užitočných výrobkov v iných prípadoch, ako je kapusta, banány, jarabinu, šípky, žeriav a brusnice, orechy, špenát, kôpor a petržlen. O masť a tučné mäso sa najlepšie zabudnutá. A mal by si uvedomiť, že morské plody, červená repa, granátové jablká, citróny, paradajky, čerešne, maliny zníženie zrážanlivosti krvi. Stojí za to používať obľúbené recepty. Hovorí sa, že med zo slnečnicového oleja (1 lyžička. Oil + lyžica 1 polievková lyžica denne. Medu) bráni zvýšenou krvné zrazeniny.

Metabolizmus a tromboembolizmom

U mnohých chorôb lekár predpíše koagulácia, aj keď niektorí pacienti je nejasný podobné akcie. A napriek tomu, že väčšina chronických patologických procesov spôsobených dedičnými alebo získaných porúch metabolizmu, čo v konečnom dôsledku môže viesť k veľmi vážnym komplikáciám. Prečo tak veľká hodnota účtu ocenený zvýšený metabolizmus lipidov - cholesterol a lipidový profil (hypercholesterolémia)? Prečo diabetes je zvláštne postavenie medzi inými chorobami? A to všetko preto indikujú vysoké riziko kardiovaskulárnych ochorení, ktoré je výsledkom trombózy, embólie, infarktu, mazať tepien.

Okrem týchto ukazovateľov, veľmi nebezpečné, je Metabolizmus sírnych aminokyselín, ktoré zahŕňajú homocysteínu a metionín. Stavitelia metabolizmus bielkovín zvaných hyperhomocysteinémia (HHC), ktoré môžu byť primárne (geneticky podmienená) alebo sekundárny (získané, symptomatická).

Vrodená GHz sa prejavuje v detstve alebo dospievaní, zatiaľ čo získal charakteristický pre starších ľudí.

Vedecky dokázané, že prítomnosť hyperhomocysteinémia vždy odkazuje k významnému riziku progresívny priebeh a chorôb mazať tepien a trombózy.

Základná metóda diagnostiky metabolické trombofília je stanoviť hodnoty homocysteínu v krvi a moči pacienta. Úroveň tohto indexu v prípade vzorky z metionínu zaťaženia, ktoré sú bohaté na mliečnych výrobkov výrazne zvýšil. Okrem toho diagnostické opatrenia zahŕňajú komplexné vyšetrenie pacienta (EKG, ultrazvuk, krvné chémie a iných štúdií založených na klinické choroby).

Liečba metabolickej trombofília by mal začať s diétou, ktorá obmedzuje príjem potravín, ktoré obsahujú veľké množstvo sírnych aminokyselín, a v prvom rade, mlieka a všetko, čo môže byť vykonané, potom mäso, ryby, fazuľa, sója. V tomto prípade by mal pacient naladiť dlhšom používaní vitamínov skupiny B, kombinovaná terapia (Magne-B6) a kyseliny listovej.

Liečba spôsobuje trombózu?

Vedľajšie účinky mnohých liekov sa prejavuje tendencia krvi do zvýšenej tvorby krvných zrazenín. Majú podobné vlastnosti, ako je antikoncepcia, estrogénov, vybraných skupín cytostatík. Paradoxne, ale tento zoznam sa môže vyplniť heparín, čo u niektorých pacientov stimuluje spontánny zhlukovanie doštičiek (heparynovaya thromobophilia rebound trombózy) a trombolytická (vo vysokých dávkach), že plazminovoyi výfukový systém a usililivayuschimi trombózy v dôsledku agregácie.

K dispozícii je 2 až 3 dni liečby trombocytopénia heparínu, sa nazýva čoskoro. Neskoré objavia približne 1-1,5 týždne, živšie symptómy (krvácanie a čas trombóza), ktorý sa podobá trombocytopenickej purpury.

Aby nedošlo k nežiadúcim dôsledkom, ktorý túto liečbu, prevenciu a pamätať použitie heparínu a trombolytikami v kombinácii s antiagregačný (aspirín, atď TYKLID.). Je dôležité si uvedomiť, že kombinácia týchto liekov nemôže konať naslepo, tak kontrolovať ahrehatohrammy a koagulácia by malo byť povinné.

Video: úloha trombofília a porúch imunity v potratom