Adrenogenitálny syndróm - príznaky, liečba, prevencia, príčiny, prvé známky


všeobecný popis


K narušeniu enzýmu zodpovedného za syntézu hormónov nadobličiek. To môže mať rôzne príznaky, podľa toho, ktorý gén sa vyskytujúce poruchy.

Ak chcete narodené chorého dieťaťa vyžaduje, aby obaja jeho rodičia boli nositeľmi abnormálneho génu. Podľa štatistík, v Európe a v Rusku je jeden chorý syndróm adrenogenitálny 11 900 ľudí a nositeľom génu pre 55 osôb.

Práva pacientov porušil syntézu hormónov nadobličiek - glukokortikoidy. Súčasne sa zvýšil produkciu mužských pohlavných hormónov a bioaktívnych látok, ktoré majú vplyv na srdce a cievy, čo spôsobuje vysoký krvný tlak.

Známky adrenohenytalnoho syndróm


Symptómy sa môžu objaviť od narodenia alebo po puberte.

Známky adrenohentialnoho syndróm vyplývajúce z narodenia

Predovšetkým u novorodencov s príznakmi nadmernej produkcii mužských pohlavných hormónov. U chlapcov sa penis a miešok sú veľké. Vonkajšie genitálie dievčat sa podobajú mužov.

Dieťa sa rýchlo rozvíja fyzicky. Tam predčasná puberta. Pohlavné orgány chlapci vyzerajú zvonku, ako dospelého muža, čoskoro začnú rásť ochlpenie, podpazušie, tvár. Dievčatá stanú muži vlastnosti vzhľadu.

Kosti choré dieťa čoskoro prestanú rásť, čo vedie k rastu dospelého typicky menšie ako 150 cm.

V 2/3 detské ochorenie sa vyskytuje v ťažkej forme.

Sú zle pridá do hmoty, a potom úplne stráca svoj začiatok, často vracanie, dehydratáciu, často veľa mokré. Potom sa krvný tlak klesá, zlomené srdce. Ak nezačnete včasnej liečby, po 1 - 3 mesiace, dieťa môže zomrieť.

Známky adrenohenytalnoho syndróm u dospievajúcich

Dievčatá sa syndrómom adrenogenitálny sa zrýchľuje puberty. Vzali na vedomie rast ochlpenia u žien necharakteristické miestach ako muži.

Ženy sú nízky rast, priaznivý vplyv na vývoj svalov. Porušil mesiac, a v dospelosti sa objaví neplodnosť.

U chlapcov a symptómy pánskych sú zvyčajne chýba. Ich semenníky produkovať dostatočné množstvo spermií, čo má za následok príliš sterilné.

Adrenohenytalnoho syndróm Diagnóza

Niekedy v nemocnici kvôli pochybnostiam o pohlaví dieťaťa musí vykonávať genetické analýzy. Ak máte podozrenie, lekár choroba môže otestovať, ktorý zahŕňa:

• molekulárne genetickej analýzy pre identifikáciu poškodeného génu;
• moču a krvi hormóny;
• biochemické vyšetrenie krvi;
• elektrokardiogram hodnotiť výkonnosť srdca a detekovať zmeny charakteristické pre adrenohenytalnoho syndrómu;
• Röntgenové kostí, ktoré môžu detekovať zastaviť ich rast.

Čo môžete robiť?

Ak je detekovaný ochorenia u novorodenca v nemocnici, liečba začína okamžite. Neskôr, po vybití, rodičia musia nasledovať po všetkých predpis. S self-identifikovať príznaky ochorenia treba odkázať na endokrinológa.

Čo môže lekár?

Adrenohenytalnoho liečba Syndróm začína, akonáhle skúmané a diagnostikovaná. Priradenie hormóny. Malé deti so závažným ochorením potrebovať okamžitú liečbu v nemocnici. Počas liečby lekár pravidelne volá analýz, monitoruje stav pacienta.

predpoveď

Obvykle prognóza adrenohenytalnom syndrómu priaznivá, ak počiatočný čas a správnej liečby. vývoj dieťaťa, ktorý berie hormóny je normálne. Pri závažnom vysoká pravdepodobnosť smrti. V prípade, že dieťa prežije na 1 rok, budúcnosť prognóza je pravdepodobne priaznivá.