Vrozhdnnye chyby plodu, diagnostika malformácií plodu


-

Ak sa dieťa narodí s vadou, to iste klope rodičov v šoku. Môžu mať pocit viny na svojich vlastných akciách, a niekedy dokonca myslí, že nikdy nebude schopný úplne viesť svet zdravé dieťa.

Bohužiaľ, v tomto živote nikto a nikto nemôže byť istý problémom a poistiť dieťa so zdravotným postihnutím, sa môže narodiť v absolútne žiadne rodine. Dokonca aj keď obaja rodičia nezneužívali alkohol, nefajčia a viesť zdravý život, všetko môže komplikovať tehotenstvo a výsledný dieťa narodí choré. Podľa štatistík asi 5% všetkých novorodencov s vrodenou chorobou. V každom roku sa asi 4000 tehotenstvo prerušiť vzhľadom na to, že existujú chromozomálne abnormality a poruchy počas vývoja plodu. Je dôležité dodržiavať tehotné a čo najskôr odhaliť prípadné odchýlky, ktorá bude dať rodičom možnosť získať spoľahlivé informácie o tom, čo vyhliadky na jeho rozvoj.

Konvenčne, všetky doteraz známych vrodených vád plodu možno rozdeliť do dvoch skupín: prvá z nich v dôsledku dedičné, iné získané počas vývoja v maternici. Niekedy malformácie môžu byť spustené dedičné faktory alebo nepriaznivými vonkajšími vplyvmi. Diagnostikovať malformácie veľmi ťažké, rovnako ako pochopiť ich dôvody. Na vyriešenie tohto problému by malo byť myšlienka ako pôrodníkov a genetikov a špecialistov v prenatálnej diagnostike.


Dedičných chorôb na základe mutácií, teda zmeny v dedičných vlastností organizmu vzniknuté v dôsledku reštrukturalizácie v štruktúrach zodpovedných za prenos a ukladanie genetickej informácie. Najpopulárnejší ochorení tohto typu, ktoré sú zlučiteľné so životom, fenylketonúriou zvážené, a hemofília a Downovým syndrómom.

Downov syndróm je chromozomálna porucha, ktorá sa vyskytuje raz za 700-800 prípadov. Prvý taká ochorenia bol zaznamenaný už v roku 1866, ale až v roku 1959 bol preukázaný jeho vzťah s abnormálnymi chromozómami. Pod vplyvom stále nevysvetliteľných dôvodov počas zrenia vajíčka v dvadsiatom prvom páre chromozómov namiesto dvoch existujú tri chromozómy. Na rozdiel od fyzických abnormalít na ľudí, ktorí trpia Downov syndróm, kongenitálna charakteristické demencie. Čím vyšší je vek ženy, tým vyššia je pravdepodobnosť, že dieťa zasiahnuté chorobou. Štatistiky výrečný - 19-ročných dievčat takýmto prípadom dochádza každých 1600 prípadov, zatiaľ čo u 39-ročnej ženy, je toto číslo 80. V ohrození sú aj tie dievčatá, ktoré otehotneli ako 16 rokov.

Fenilkutonuriya je dedičné ochorenie, ktoré je spojené s metabolickým fenylalanínu (typ aminokyselín). Ochorenie je sprevádzané veľmi silné kolísanie a to ako vo fyzickom a psychickom vývoji. Prípady ochorenia sú 1 v každom roku 2000 odhaliť chorobu, je potrebné vykonať prieskum dieťaťa po dobu 4-5 dní po narodení.


V prípade potvrdenia diagnózy pre dieťa je vybraný diétu, ktorá môže zabrániť ochorenia.

Hemofília je spôsobená nedostatkom koagulačných faktorov a môže byť prenesený z matky detí mužského pohlavia. Prejavom ochorenia je zvýšená hladina krvácanie.

Toto ochorenie môže byť spôsobené dedičnú predispozíciou, ktorá je, ak vy alebo vaši príbuzní sú prenášačmi choroby, šance sú pomerne vysoké, že bude trpieť aj vaše dieťa.

Tým nerestí tohto druhu patria:

  • Vrodené srdcové problémy
  • Extra prsty alebo nohy
  • "Hare lip"
  • vykĺbil bedro

Keď už hovoríme o riziku, je veľmi pravdepodobné, že sa rodičia chorého dieťaťa:

  • tých, ktorí majú rodinu, tam boli niektoré ochorenia, ktoré sú dedičné;
  • rodín, ktorí už majú deti, ktoré trpia vrodenými chybami
  • ženy, ktorých predchádzajúce tehotenstvo skončilo neúspešne;
  • pár, ktorí sú vo vzťahu;
  • žena, ktorej vek presahuje 35 rokov a muži vo veku nad 50 rokov;
  • Ľudia vystavení nepriaznivým faktorom.