Karyotyping manželstvo, čo to je a prečo jeho správanie


-

obsah:

  • Indikácie pre účely tejto analýzy:
  • ako je
  • Aké sú varianty:
  • A aký je výsledok?

Po niekoľkých neúspešných pokusoch, alebo mrazené IVF tehotenstva, lekári často posielajú potenciálni rodičia podstúpiť testy na zistenie karyotypu. Výskum je drahé, takže mnohí manželia hlodať otázka, "či zarábanie kožou." Okrem toho, karyotypyrovanye - je, v skutočnosti, veta. Z tohto dôvodu matky vytiahnuť až do konca, bojí počuť neodvratný.

Karyotyp - jedinečný živý tvor chromozóm. U ľudí, je, napríklad, sa skladá z 46 kusov, 23 párov (šimpanzy - 48). Určujú farbu očí, tvar nosa, dĺžka chodidla, zrakovú ostrosť a ďalšie charakteristiky. Posledný, 23. pár je zodpovedný za pohlavie osoby. To je dôvod, prečo ženy ako genetiky naznačujú 46HH a mužov - 46HU.

Vajíčka a spermie, na rozdiel od všetkých ostatných buniek sa skladá z 23 chromozómov. Pri zlúčení, ktoré tvoria kompletný bunku, ktorá začína rásť a delenie. V tomto okamihu neočakávané a môže dôjsť k: kombinácia chromozómov by bolo životaschopné. V tomto prípade je ženské telo môže odmietnuť tehotenstva. Podľa štatistík 50-60% potratov v prvom trimestri - len dôsledkom porušenia plodu karyotypom.

Preto v prípade, že dvojica je veľmi časté potraty a tehotenstvo stuhol rozptýliť pochybnosti lekár môže Karyotyp štúdium manželstva.

Indikácie pre účely tejto analýzy:


  • dedičné ochorenia a dedičné ochorenie v manželov;
  • nepriaznivým prostredím, pôsobeniu chemikálií, ožiarenie;
  • mužská neplodnosť (ťažký olyhozoospermyya, neobstrukční azoospermia a neplodnosť neidentifikované príčiny);
  • primárna a sekundárna amenorea;
  • dva alebo viac potratov z neznámych dôvodov;
  • anembrioniya, minul potrat, cystická vstup;
  • narodenie mŕtveho dieťaťa a skoré dojčenskej úmrtnosti;
  • úzko manželstva;
  • neplodnosť neznámeho pôvodu;
  • plánovanie IVF a IVF poruchy;
  • detí narodených s vrodenými chybami a chromozómové abnormality (Downov syndróm, Turner, Klinefelterovým syn-, atď.);
  • vek rodičov (35 a starší).
<


p style = "text-align: ospravedlniť;"> Takže ak sa rodina spadá do vyššie uvedených charakteristík, štúdie o karyotypu by mala ísť ešte vo fáze plánovania tehotenstva, a to najmä v prípade, že pár príbuzní s vážnymi genetickými chorobami alebo rodinnej anamnéze narodenie detí.

V budúcnosti môže mať pár držať perinatálnej karyotypyrovanye, že nahliadnutie do chromozómy plodu. Takáto diagnóza môže byť vykonaná v najskorších fázach tehotenstva (12 týždňov).

ako je

Pár len dať krv z žily. Potom odborníci vykonávať zložité genetika manipulácia lymfocytov v divízii, kde môžete sledovať chromozóm. Aby sa uľahčilo úlohu farby - skutočnosť, že každý chromozóm má jedinečný vzor (pruhovanie). Tak to je ľahšie na preskúmanie. Potom im "na výšku" sa lekár a analýz.

To môže byť vykonané ako plné a čiastočné analýzy. Čiastočné analýza zahŕňa štúdium chromozómov X a Y (tj para, ktorá je zodpovedná za sexuálne identity) a 13., 18. a 21 chromozómov. Ich vady môžu vyvolať rôzne reprodukčné abnormality.

Ak rodičia sú v poriadku, genetik rozhodne, že ženy - do 46HH, človeče - 46HY. V prípade, že pár má nejaké anomálie, ako tretí chromozómu 21 Som nastávajúca matka, potom verdikt bude znieť ako 46HH21 +.

Aké sú varianty:

  • Strata jedného chromozómu v páre (monosomie);
  • pridanie do iného páru chromozómu (trisomie);
  • Strata chromozomálnych oblastí (vypustenie);
  • otočiť oblasti chromozómu (inverzii);
  • zdvojnásobenie oblasť chromozómu (duplikácie);
  • pohyblivé úseky chromozómov (translokácie).
<

p style = "text-align: ospravedlniť;"> Tak, napríklad, zistili, že delécie chromozómu Y je príčinou mužskej neplodnosti. Génové mutácie ovplyvňujúce krvné zrazeniny, čo vedie k poruchou prietoku krvi v malých ciev v tvorbe placenty, čo vedie k potratu. Alebo napríklad môžete nastaviť nízku schopnosť tela toxické faktory dezinfekčných okolia.

A konečne, karyotypyrovanye dokáže detekovať genetické predispozície na mnohé nebezpečných chorôb - infarktu, cukrovky, vysokého krvného tlaku a tak ďalej.

A aký je výsledok?

V podstate, karyotypyrovanye - to nie je veta. Ak genetik objavuje niekoľko chromozómové abnormality, môžu otehotnieť na vlastné nebezpečenstvo. Lekár, pre jeho časť, mohol popísať len im dôsledky. Pri identifikácii abnormality v zárodku počas tehotenstva, lekári budú pravdepodobne jej ponúkol prerušenia.

V skutočnosti s nízkym rizikom, ktoré majú dieťa s patológie, genetika môže predpísať priebeh niektorých vitamínov alebo navrhnúť akčný plán na dosiahnutie tohto cieľa.

Avšak, toto neznamená, že každé dieťa tejto dvojice je odsúdená k hroznú chorobu. Skutočnosť, že jedna kombinácia chromozómov je schopný vyvolať odmietnutie, a ďalšie - nie je.

Ak sa stretnete predtým, než idete do rozboru, majte na pamäti, že závažné genetické abnormality nie sú bežné. Verím v zázraky! Science err.